参考资料：[1] A silent epidemic – CEN[2] Epidemiology of alcoholic and nonalcoholic fatty liver disease in China。
美国新希望生殖医学中心张进团队19日在美国生殖医学学会会议上宣布，世界首个细胞核移植三父母婴儿于今年4月诞生。具体而言，首先把有问题卵子中的细胞核取出，放到来自捐赠者的健康卵子里，后者的细胞核事先已被拿掉但作为蛋白的细胞质被保留，相当于蛋黄搬了一个家，然后再受精，这样生出的小孩将同时拥有一个父亲与两个母亲的遗传物质。
每个人都从父母那里继承三份遗传物质，分别是来自父亲精子的细胞核DNA（脱氧核糖核酸）、母亲卵子的细胞核DNA以及母亲卵子中独立于细胞核的线粒体DNA。线粒体疾病就是鸡蛋蛋黄还是好的，但蛋白中的线粒体出了问题。黄涛生指出，从科学角度讲，三父母或一父两母的说法并不是很准确，因为捐赠者只提供线粒体。上世纪90年代，曾有美国科学家通过胞浆移植方式，即向不孕女性的卵子中注射少许健康捐赠者卵子的线粒体然后再授精，降生出17名婴儿，其中大部分据报道都很健康，但这种三父母技术后被美国政府禁止面对未来空间站任务，航天员在轨驻留时间延长，针对临床疾病发生概率将会提高，对航天员在轨诊断和医学保障提出了更高要求。
我国首次打通天地远程医疗会诊系统信号链路 2016-10-21 06:00 · 李华芸 10月19日下午，神舟十一号载人飞行任务两名航天员景海鹏、陈冬通过天地远程医疗会诊系统，成功实现了航天员和航天员支持室、远程医疗会诊中心、地面支持医院四方联动，打通了天地协同远程医疗会诊所需的数据传输链路，验证了我国首个天地远程医疗会诊系统，预示着我国航天员中长期在轨飞行医学保障能力得到显著提高。我是曙光医生，请按照手册开始常规医学检查和无创心功能检查我是会诊医生，常规医学检查数据和无创心功能检查数据完整有效视频话音传输清晰……下午四时许，北京航天城内的航天员与空间应用支持室科研人员严阵以待，大屏幕上清晰的显示着航天员中心远程医学支持中心、地面医院远程会诊中心、航天员在轨画面和航天员实时生理参数，一条条口令、一串串数据在天地间往返。目前华大基因、贝瑞和康约占90%市场份额，基本平分。
检测产品从2012年底陆续开始上市，期间经历了cFDA的紧急叫停和陆续批准上市，其所采用的检测技术路线为高通量全基因组测序的方法。个性化用药以疾病靶点基因诊断信息为基础（伴随诊断），以循证医学研究结果为依据，为患者提供接受正确治疗方案的依据。事实上，目前广泛开展的唐氏综合症无创产前筛查就是针对血液中的游离胎盘DNA进行的测序，两者在样本处理上并无本质区别。表6. 基因测序产品介绍测序产品可分为临床级产品、消费级产品和研发级应用，按是否通过药监局批准和技术成熟程度高低区分。
检测意义：胎儿产前诊断技术上的革命性创新传统血清学筛查、胎儿颈部透明带超声准确率为60%-80%，而绒毛膜穿刺、羊水穿刺、脐静脉穿刺虽然准确率为99%，但有1%左右的流产风险，且大部分检查时间在孕晚期。其中，唐氏综合征的发病率高达1/800-1/600，患儿表现为先天智力低下、生长发育迟缓，常伴有五官、四肢等方面畸形。
其次，对于癌症病人，外周血游离DNA测序可以取代组织样本进行癌症分型，以确定治疗方案及预后。据Markets&Markets预测，2014-2020年上游市场中测序仪的复合增长率是15.4%。图15. 测序产品技术发展生命周期测序产品主要应用领域有不同级别的市场规模，其中肿瘤诊断和指导个性化治疗是最大的未来市场，预计规模可达千亿级别。北陆药业投资南京世和基因生物技术有限公司，目前正积极协助世和基因尽快取得基因测序试点资格，以快速拓展高通量全景癌症基因检测市场。
临床上常见的染色体非整倍体包括21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征），以及一些性染色体三体型及X单体型，而染色体非整倍体对宝宝的健康有着深远的影响。贝瑞和康全国价格为2600元。NIH（美国国立卫生研究院）预计这一时点有望在2018年展开。[backcolor=rgba(226, 86, 27, 0.6)][backcolor=rgba(226, 86, 27, 0.74902)]国内外中下游市场情况■ 美国：NIPT市场已被全面覆盖，肿瘤诊断与治疗受到密切关注无创产前诊断（NIPT）市场化程度最高，美国的NIPT市场基本已被Sequenom，Verinata Health，Ariosa Diagnostics和Natera公司所覆盖，四家公司均已获得美国病理学家学会（CAP）和临床实验室改进修正案（CLIA）认证。
即使在基因测序应用最前沿的美国，临床医师对于基因组数据的临床治疗指导也有诸多不适。图16. NIPT在美国高危/低危人群中的渗透情况NIPT是染色体数目层面的检测，并非具体到碱基序列，技术壁垒低，是基因测序中竞争最为激烈的领域。
二是评估肿瘤患者对常见肿瘤药物的疗效及毒副作用反应，辅助临床医生为癌症患者选择合适的治疗药物，实现患者的个性化治疗。这一项主要用于肿瘤疾病易感性分析、相关药物效果及毒副作用分析。
临床级产品需经药监局批准，市场成熟度最高，同时也是种类数量最少的产品。未来加强对医师的基因组学知识培训、改变其传统行医观念意识，将在很大程度上改善基因测序技术的临床应用情况。图18. 肿瘤基因组有上千个已知和潜在靶点（左），上百个肿瘤驱动基因已被确证（右）我国卫计委于今年7月发布《肿瘤个体化治疗检测技术指南（试行）》，推荐肿瘤患者治疗前进行基因检测，指导医生用药方案。利用NGS测序时，待测DNA序列被随机地打断成较短的等长序列片段(150bp)，并被制作成单片段模板（Fragment Templates）或双片段模板（Mate-Pair or Pair-end Templates）。他们在测序策略上略有不同：Sequenom和Verinata Health通过全基因组测序进行检测，Ariosa Diagnostics和Natera通过靶向区域测序。■ 中国：NIPT市场远未饱和，企业纷纷涉足肿瘤诊断治疗市场我国NIPT领域华大基因和贝瑞和康占领主要市场。
首先，对于健康人群的早期筛查，外周血游离DNA可以作为常规体检项目。全基因组关联分析（GWAS）研究提供了大量的肿瘤易感性相关位点，这些位点单个来说大都判别性较差，但多个位点综合也可以提供较多信息。
为此个别公司已开拓海外市场，与国外公司合作并在当地进行相关技术报批。未来拥有产科医院渠道和成本优势的企业将有望胜出。
图20. 预计NGS测序在不同肿瘤治疗中的渗透率四大因素限制下游应用，瓶颈有望逐步克服■ 基因组样本量决定疾病预测模型准确性基因测序产品应用的成熟度取决于对基因组数据解读的精准性，目前在NGS测序读长较短的限制下，解读能力主要受限于基于精确疾病分类的基因组数据匮乏。比如，针对上皮生长因子受体（EGFR）突变的直肠癌靶向药物在KRAS基因存在突变时效果较差。
价格方面，华大基因对深圳市居民享受政府补贴最低仅需880元，在其他地区2600元。美国FDA将基因检测技术定义为医疗设备，健康相关的基因测序服务不在向消费者开放，须经由健康机构的职业医生处方批准方可进行。这类疾病迄今为止无法根治，最好通过产前筛查和产前诊断来进行预防。图17. 肿瘤精准用药市场规模最大，有望最快实现个性化治疗肿瘤的发生发展与上千种基因相关。
美国目前提供肿瘤诊断和治疗、单基因遗传病检测服务的公司非常多，其产品定价也根据测序策略的不同（靶向区域检测/全基因组检测）而各具差异。我国目前每年新增肺癌患者约60万人、结直肠癌患者约40万人、乳腺癌患者约20万人，全基因组测序价格平均25000元/例，届时我国每年肿瘤测序市场将达到近150亿人民币。
■ 遗传病风险评估：提示患病风险，及早干预背景介绍单基因遗传病是由基因突变而导至的疾病，具有遗传性和终身性的特点，大部分难以治愈，而且有遗传给下一代的风险。中游测序服务市场重资产、技术附加值低，将是产业链中增速最快的，据BCC Research预测2011-2016年复合增长率为29%。
预计该市场空间在200亿左右。这样带来两个问题：（1）待测基因组与参照基因组来自不同个体，二者基因组存在差异，恢复待测基因组时导至误差。
进一步进行基因组测序如果发现癌症相关基因组突变，则可以与其他诊断项目综合判断癌症的可能性。人体基因组共有23对染色体，包含超过60亿个碱基，而目前仅有3%能从临床给予解释，急需利用数学建模的方法分析基因组上的突变信息与疾病之间的复杂关系。一半患者在儿童期甚至刚出生就会发病，而且病情进展迅速，死亡率很高。■ 肿瘤个性化治疗将是精准医疗的首要应用领域肿瘤具有异质性和复杂性，临床呈现难以治愈的现状，传统医疗临床无效率高达75%。
如2015年1月，罗氏公司斥资10.3亿美元入股Foundation Medicine公司，希望结合自身先进的测序技术和Foundation Medicine强大的肿瘤基因诊断技术，开发对实体瘤、血液肿瘤和肉瘤的个性化疗法。此外，单基因遗传病涉及多个学科，临床症状复杂，诊断较为困难，传统检测技术存在漏诊、误诊的风险，可能导至患者错过了最佳治疗时机，基因检测能够实现单基因遗传病的早发现、早干预、早治疗。
■ NGS序列难以被恢复成完整基因组NGS测序读长较短导至部分位点信息缺失。无创产前诊断市场远未饱和，尚存10倍增长空间无创产前筛查目前在我国市场规模为10-20亿，渗透率只有约3%。
由测序服务公司提供的原始序列文件在经过系统地分析处理前，无法提供任何有效的信息。生物信息技术人才所需人数与行业发展需求至少相差10倍，但由于年轻人在IT领域有很强的学习能力，故5年内就能有所缓解。
